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苯丙酮尿症

    苯丙酮尿症(PKU)是一种先天性常染色体隐性遗传代谢病。是由于肝内苯丙氨酸羟化酶的缺乏以致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,苯丙氨酸在体内蓄积起来,从而影响了大脑及神经系统的发育,最后导致智力落后。

 

    发病率北方约为1/11000。 患儿出生时常无异常情况。3-4个月可逐渐出现症状,先是烦躁易哭闹、皮肤白且易发湿疹,以后就逐渐出现抽搐、智力低下。皮肤白嫩,头发细黄,眼虹膜呈黄色,像个“小外国人”,尿和汗有鼠尿样气味。

 

    此病如能及早发现,在3个月以内采取措施进行治疗,大部分患儿可以发育成正常人。如果3岁以后才开始治疗,疗效较差,只能控制抽搐,防止癫痫发作,可改变皮肤颜色及尿的特殊气味,智能障碍则不能完全恢复。

 

    所以要防治此病,关键在于早期诊断和早期治疗。目前我国大部分地区已开展了PKU的新生儿筛查。PKU患儿得以早期诊断,早期治疗,避免了许多智力残疾儿的产生。

 

    PKU是第一个可以采用饮食治疗的可治性遗传代谢病。迄今,低苯丙氨酸饮食疗法仍然是治疗经典型PKU最有效的方法。治疗持续至12岁或更长时间为好。

 

    我院从1984年开始诊治PKU患儿,现已诊治了900多例患儿,具有丰富的临床经验。规范了PKU的诊断、鉴别诊断及产前诊断流程,正确制定PKU患儿的食谱。强化综合治疗,比如教育干预、康复训练等。在国内处于领先水平。

 

    儿科PKU 专病门诊时间:每周二上午8:00~11:30,不限号。

 

    专病门诊医生为:沈 明,主任医师。 咨询电话:84206180(儿 科:沈 明) 84205647(研究室:贺 春) 84205530(营养师:李晓雯) 

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